CELL INTELLIGENCE · 肿瘤细胞治疗研究
肿瘤细胞治疗研究
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把在研试验和前沿论文合在一起看，按时间倒序排列。本页条数 = 前沿论文 + 临床试验两块之和（导航里的「临床试验」板块只收在招的那部分，不另计入）。
一例重型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 2 型（FHL2）的新型穿孔素基因变异
A Case of a Novel Perforin Gene Variant in Severe Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 2 (FHL2).
PRF1 A21V 变异尚未在公共数据库或文献中描述，因此被认为是经过功能验证的 FHL2 的新型致病变异。尽管之前曾报道过原发性 HLH 成年患者中 PRF1 P16S 变异呈杂合状态，但我们的研究结果提供了功能和临床证据，支持当 P16S 变异与新型 A21V 变异反式存在时，P16S 变异在常染色体隐性早发性 FHL2 中发挥重要作用。